Follow Us

Jakie badania wykonuje się podczas ciąży?

Jakie badania wykonuje się podczas ciąży?

Twój lekarz może zalecić różne badania, testy i techniki obrazowania podczas ciąży. Badania te mają na celu dostarczenie informacji na temat zdrowia Twojego dziecka i mogą pomóc w optymalizacji opieki prenatalnej i rozwoju dziecka.

Badania genetyczne
Wiele nieprawidłowości genetycznych można zdiagnozować przed urodzeniem. Twój lekarz lub położna może zalecić wykonanie badań genetycznych w czasie ciąży, jeśli Ty lub Twój partner macie w rodzinie wywiad dotyczący zaburzeń genetycznych. Możesz także zdecydować się na badanie genetyczne, jeśli miałaś płód lub dziecko z nieprawidłowościami genetycznymi.

Przykłady zaburzeń genetycznych, które mogą być zdiagnozowane przed porodem, to m.in:

Cystic fibrosis

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Hemofilia A

Policystyczna choroba nerek

Choroba sierpowatokomórkowa

Choroba Tay-Sachsa

Talasemia

W czasie ciąży dostępne są następujące metody przesiewowe:

test na obecność alfa-fetoproteiny (AFP) lub test wielomarkerowy

Amniocenteza

Pobieranie próbek z willi chóralnej

Bezkomórkowe badanie DNA płodu

Przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej (pobranie małej próbki krwi płodowej z pępowiny)

Skanowanie ultradźwiękowe

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze Prenatalne
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze to połączenie badania USG płodu i badania krwi matki. Ten proces przesiewowy może pomóc w określeniu ryzyka wystąpienia u płodu pewnych wad wrodzonych. Badania przesiewowe mogą być stosowane samodzielnie lub z innymi testami.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmują:

Badanie ultrasonograficzne przezierności karkowej płodu. W badaniach przesiewowych przezierności karkowej wykorzystuje się ultradźwięki do zbadania obszaru z tyłu szyjki płodu pod kątem zwiększonej ilości płynu lub zgrubienia.

Badanie ultrasonograficzne w celu określenia kości nosowej płodu. U niektórych dzieci z pewnymi nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak zespół Downa, nie można uwidocznić kości nosowej. Ekran ten jest wykonywany za pomocą ultradźwięków między 11 a 13 tygodniem ciąży.

Badania surowicy matki (krwi). Te badania krwi mierzą dwie substancje znajdujące się we krwi wszystkich kobiet w ciąży:

Ciążowe białko osocza A. Białko produkowane przez łożysko we wczesnym okresie ciąży. Nieprawidłowe stężenie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaburzeń chromosomalnych.

Ludzka gonadotropina kosmówkowa. Hormon produkowany przez łożysko we wczesnej ciąży. Nieprawidłowe stężenie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaburzeń chromosomalnych.

Stosowane łącznie jako badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży, badania przesiewowe przezierności karkowej i badania krwi matki mają większą zdolność do określenia, czy płód może mieć wadę wrodzoną, np. zespół Downa (trisomia 21) i trisomia 18.

Jeżeli wyniki tych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze są nieprawidłowe, zaleca się konsultację genetyczną. W celu postawienia dokładnej diagnozy mogą być konieczne dodatkowe badania, takie jak pobieranie próbek z kosmyków kosmówki, amniopunkcja, bezkomórkowe DNA płodu lub inne badania ultrasonograficzne.

Badania przesiewowe w kierunku prenatalnym w drugim trymestrze
Badania prenatalne w drugim trymestrze mogą obejmować kilka badań krwi zwanych wieloma markerami. Markery te dostarczają informacji o potencjalnym ryzyku urodzenia dziecka z pewnymi schorzeniami genetycznymi lub wadami wrodzonymi. Badania przesiewowe przeprowadza się zazwyczaj poprzez pobranie próbki krwi pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży (najlepiej od 16 do 18 tygodnia). Wśród wielu markerów znajdują się:

Badania przesiewowe AFP. To badanie krwi, nazywane również badaniem matczynej surowicy AFP, mierzy poziom AFP we krwi w czasie ciąży. AFP jest białkiem normalnie produkowanym przez wątrobę płodową, które jest obecne w płynie otaczającym płód (płyn owodniowy). Przenika ono przez łożysko i przedostaje się do krwi. Nieprawidłowy poziom AFP może wskazywać na jego obecność:

Błędnie obliczony termin porodu, ponieważ poziom ten jest różny w różnych okresach ciąży.

Wady w ścianie brzusznej płodu

Zespół Downa lub inne nieprawidłowości chromosomalne

Otwarte wady rurek nerwowych, takie jak rozszczep kręgosłupa

Bliźniaki (więcej niż jeden płód produkuje białko)

Estriol. To hormon produkowany przez łożysko. Można go mierzyć we krwi matki lub w moczu, aby określić stan zdrowia płodu.

Inhibina. Jest to hormon produkowany przez łożysko.

Ludzka gonadotropina kosmówkowa. Jest to również hormon produkowany przez łożysko.

Nieprawidłowe wyniki testów AFP i innych markerów mogą oznaczać, że konieczne są dodatkowe badania. Badanie ultrasonograficzne służy do potwierdzania kamieni milowych ciąży oraz do badania kręgosłupa płodowego i innych części ciała pod kątem występowania wad. Do postawienia dokładnej diagnozy może być konieczna amniopunkcja.

Ponieważ badanie wielomarkowe nie jest diagnostyczne, nie jest ono w 100% dokładne. Pomaga to określić, komu w danej populacji należy zaproponować dodatkowe badania w czasie ciąży. Fałszywe wyniki mogą wskazywać na problem, gdy płód jest rzeczywiście zdrowy. Z drugiej strony fałszywie ujemne wyniki wskazują na normalny wynik, kiedy płód rzeczywiście ma problem zdrowotny.